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Genomic Hallmarks and Structural Variation in Metastatic Prostate Cancer.
Cell
; 174(3): 758-769.e9, 2018 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30033370
2.
Genomic Hallmarks and Structural Variation in Metastatic Prostate Cancer.
Cell
; 175(3): 889, 2018 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30340047
3.
SETH detects and normalizes genetic variants in text.
Bioinformatics
; 32(18): 2883-5, 2016 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27256315
4.
DIVAS: a centralized genetic variant repository representing 150,000 individuals from multiple disease cohorts.
Bioinformatics
; 32(1): 151-3, 2016 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26363178
5.
Comparative analyses of population-scale phenomic data in electronic medical records reveal race-specific disease networks.
Bioinformatics
; 32(12): i101-i110, 2016 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27307606
6.
Integrating 400 million variants from 80,000 human samples with extensive annotations: towards a knowledge base to analyze disease cohorts.
BMC Bioinformatics
; 17: 24, 2016 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26746786
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Acute Intermittent Porphyria: Predicted Pathogenicity of HMBS Variants Indicates Extremely Low Penetrance of the Autosomal Dominant Disease.
Hum Mutat
; 37(11): 1215-1222, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27539938
8.
Disease-associated variants in different categories of disease located in distinct regulatory elements.
BMC Genomics
; 16 Suppl 8: S3, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26110593
9.
The GNAT library for local and remote gene mention normalization.
Bioinformatics
; 27(19): 2769-71, 2011 Oct 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21813477
10.
A SNPshot of PubMed to associate genetic variants with drugs, diseases, and adverse reactions.
J Biomed Inform
; 45(5): 842-50, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22564364
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A comprehensive benchmark of kernel methods to extract protein-protein interactions from literature.
PLoS Comput Biol
; 6: e1000837, 2010 Jul 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20617200
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GoGene: gene annotation in the fast lane.
Nucleic Acids Res
; 37(Web Server issue): W300-4, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19465383
13.
Biomedical word sense disambiguation with ontologies and metadata: automation meets accuracy.
BMC Bioinformatics
; 10: 28, 2009 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19159460
14.
Inter-species normalization of gene mentions with GNAT.
Bioinformatics
; 24(16): i126-132, 2008 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18689813
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Author Correction: Predicting the clinical impact of human mutation with deep neural networks.
Nat Genet
; 51(2): 364, 2019 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30559491
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Predicting the clinical impact of human mutation with deep neural networks.
Nat Genet
; 50(8): 1161-1170, 2018 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30038395
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AliBaba: PubMed as a graph.
Bioinformatics
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| MEDLINE | ID: mdl-16870931
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Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases.
Nat Biotechnol
; 34(5): 531-8, 2016 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-27065010
19.
Systematic feature evaluation for gene name recognition.
BMC Bioinformatics
; 6 Suppl 1: S9, 2005.
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| MEDLINE | ID: mdl-15960843
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An integrative pipeline for multi-modal discovery of disease relationships.
Pac Symp Biocomput
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| MEDLINE | ID: mdl-25592600